Biología, Universos

Síndrome de Down

El miércoles fue el día mundial del Síndrome de Down y como ya es habitual en el blog, nos dispondremos a profundizar un poco sobre esta anomalía.

Como mucha gente sabrá, el síndrome de down se desarrolla debido a la aparición de una tercera copia del cromosoma 21 o parte de él.  En la mayoría de casos, la trisomía se produce debido a una incorrecta división meiótica.

La meiosis es un tipo de división celular que es experimentada tan solo por las células sexuales. En ella, las células 2n atraviesan una serie de procesos por los cuales se da una recombinación génica hasta originar gametos con n cromosomas.  La gran mayoría de personas con trisomía se debe a un fallo en la segunda división meiótica, es decir, en el paso de 2n a n.

Aunque no se sabe con claridad qué es lo que produce este fallo, estadísticamente existe una mayor probabilidad cuanto mayor sea la edad de la madre. Lo que viene a relacionar el deterioro por envejecimiento del material genético con la mala expresión del mismo.

La aparición de un cromosoma extra produce una mayor síntesis de proteínas provocando distintas patologías características como problemas cardíacos, digestivos o sensoriales. La mayoría de personas también presentan discapacidad cognitiva, retraso en el crecimiento, flacidez a nivel muscular, etc. Fenotípicamente, poseen un cráneo más pequeño debido a una braquicefalia,  la mayoría poseen cuellos y extremidades cortas, curvatura en los dedos, etc.

 

2 thoughts on “Síndrome de Down

  1. Me gusta mucho que estéis tan atentas a la actualidad y llevéis a vuestro blog temas tan importantes para que vuestros seguidores podamos contar con una explicación científica.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *